Estudo do INSA identificou 858 indivíduos com a patologia.
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), através do Departamento de Doença de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, já identificou geneticamente 858 indivíduos com Hipercolesterolemia Familiar (FH), mas esta condição continua subdiagnosticada em Portugal.
A FH é uma doença genética e hereditária, caraterizada por elevados níveis de colesterol desde o nascimento, que levam ao aparecimento de aterosclerose e doenças cardiovasculares precoces.
Indivíduos com FH com idades entre os 20 e 40 anos têm um risco 100 vezes superior de desenvolver doença cardiovascular, nomeadamente enfarte do miocárdio, mas este risco pode ser prevenido se a patologia for identificada precocemente, pois existe tratamento eficaz para baixar os valores de colesterol, um dos maiores fatores de risco cardiovascular. O diagnóstico molecular é a única forma de confirmar a suspeita clínica da doença.
Em Portugal, estima-se que existam 20 mil pessoas com FH, com base numa prevalência de 1/500. Segundo o Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar estão atualmente identificados cerca de 4,5% desses indivíduos, num total de mais de 1.000 famílias estudadas, dos quais cerca de 30% são crianças, que estão agora a receber tratado adequado para não desenvolverem doença cardiovascular prematura. O Alentejo e os Açores são as regiões com a maior percentagem de casos identificados.
O INSA estuda esta doença desde 1999, no âmbito do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar, realizado em colaboração com médicos de todo o país e financiado pela Sociedade Portuguesa de Cardiologia e Fundação para a Ciência e Tecnologia.
O Dia Mundial do Colesterol Hereditário ou da Hipercolesterolemia Familiar assinala-se a 24 de setembro.
Considerada uma das doenças genéticas mais frequentes e a que mais se associa ao aumento do risco cardiovascular, a FH surge devido a uma alteração num gene responsável pela remoção do colesterol do sangue, apresentando os indivíduos com esta alteração um risco muito elevado de sofrerem uma doença cardiovascular prematura. Segundo a Sociedade Europeia de Aterosclerose, cerca de dois milhões de pessoas na Europa têm FH.
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