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Estudo do Ricardo Jorge abre caminho nova estratégia terapêutica.

Uma equipa de investigadores do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (Instituto Ricardo Jorge), em parceria com o Weatherall Institute of Molecular Medicine da Universidade de Oxford, desenvolveu uma nova estratégia de tratamento para um tipo de anemia hereditária grave com base na edição genética, partindo do estudo de uma família portuguesa.

A anemia em causa é a talassémia de tipo beta, em que há um défice na subunidade beta da hemoglobina, uma proteína dos glóbulos vermelhos (células do sangue) que assegura o transporte do oxigénio pelo sistema circulatório.

A estratégia desenvolvida consistiu, com recurso à técnica de edição genética CRISPR/Cas9, em introduzir nas células que dão origem aos glóbulos vermelhos de doentes uma alteração no material genético que diminui igualmente a subunidade alfa da hemoglobina.

A descoberta decorre de um trabalho colaborativo de vários anos entre as duas instituições. Os cientistas creem que tal reequilíbrio produz “um alívio significativo dos sintomas da doença”.

As talassémias (beta ou alfa) são anemias hereditárias graves que fazem parte do grupo das hemoglobinopatias, “as doenças genéticas mais frequentes nas populações humanas” e em que, “para a grande maioria dos doentes, não há cura efetiva e a morbilidade e a mortalidade são elevadas”, assinala o instituto português.

Os resultados da investigação foram publicados na revista científica Nature Communications.

Para saber mais, consulte:

Instituto Ricardo Jorge > Estudo abre caminho a nova estratégia terapêutica para a anemia hereditária grave

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